Teste do Pezinho
Exame feito a partir de
sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar
doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula
tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades
adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo)
e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – traço
falcêmico e doença falciforme).
Por que fazer o teste?
Porque essas doenças
não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas
cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental
grave e irreversível.
Quem deve fazer o
teste?
Todas as crianças
recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do
nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da
doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família.
Como é feito o
tratamento?
O hipotireoidismo
congênito é tratado com pequenas doses de hormônio tiroidiano. Já
a fenilcetonúria requer uma dieta especial (inclusive o leite).
O que é traço
falcêmico?
É uma alteração
herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa
alteração não uma doença. Mas, se duas pessoas com traço
falcêmico se unem seus filhos podem nascer com doença falciforme.
Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados através do
Teste do Pezinho.
O que é doença
falciforme?
É uma doença
hereditária que provoca dificuldades na circulação do sangue. A
doença falciforme causa crises de dor aguda, infecções graves,
icterícia (cor amarela no branco dos olhos) e cansaço.
Onde se pode fazer o
teste do pezinho?
Diversas maternidades
já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o
parto. Procure saber se isto é feito na maternidade onde nasceu o
seu filho. Caso o teste ainda não tenha sido feito, você poderá
procurar unidade básica de saúde.
Quanto custa fazer o
teste?
Nada. As Unidades de
Saúde não podem cobrar nenhum serviço, pois eles já são
financiados pelo Sistema Único de Saúde – SUS.
E se você não quiser
que seu filho faça o teste?
Hoje em dia, o teste é
obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns
municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada
em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.
O tratamento é caro?
No caso do
hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas
requer o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento
da fenilcetonúria requer o uso de leite e alimentos especiais que
são, muitas vezes, importados.
O que acontece se a
criança não fizer o tratamento?
Se o seu filho for
portador de alguma dessas doenças e não for tratado
convenientemente, certamente desenvolverá problemas no
desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar o
tratamento depois que isso acontecer.
Dicas:
- Não esqueça de buscar o resultado. Qualquer alteração no resultado, leve para o pediatra examinar.
- Não se preocupe se tiver que repetir o exame. O teste do pezinho exige repetição para esclarecer o primeiro resultado, quando suspeito de normalidade ou quando o teste é realizado antes de 48 horas de vida.
- Um resultado normal, mesmo no teste ampliado, não afasta a possibilidade de outras doenças neurológicas genéticas ou adquiridas. O teste não diagnostica, por exemplo, a síndrome de Down.
Triagem básica:
A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.
No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.
Triagem ampliada:
Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.
Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.
Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.
Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.
Toxoplasmose congênita
A toxoplasmose pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.
Outras doenças investigadas em triagens:
Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids, doença de Chagas, rubéola, sífilis e citomegalovirose.
